Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
All Entries 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Care facilities 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease